Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 19 (2016): Zeszyt 2 (December 2016)
Otwarty dostęp
Case report of a novel mutation of the
EYA1
gene in a patient with branchio-oto-renal syndrome
L Spahiu
L Spahiu
,
B Merovci
B Merovci
,
V Ismaili Jaha
V Ismaili Jaha
,
A Batalli Këpuska
A Batalli Këpuska
oraz
H Jashari
H Jashari
| 31 gru 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 19 (2016): Zeszyt 2 (December 2016)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
31 gru 2016
Zakres stron:
91 - 94
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0042
Słowa kluczowe
Branchial fistulae
,
Branchi-oto-renal (BOR) syndrome
,
Hearing impairment
,
Renal insufficiency
© 2016 Spahiu L, Merovci B, Ismaili Jaha V, Batalli Këpuska A, Jashari H
This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Auricular pinnae deformity with pre-auricular pit and tag (circled).
Bilateral branchial fistulae.
Bilateral kidney hypoplasia.
Family pedigree of the patient. Presence or absence of the four main features of BOR syndrome are marked by numbers. 1: Pre-auricular pits; 2: hearing loss; 3: branchial fistulae; 4: renal abnormalities.