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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 19 (2016): Edition 2 (December 2016)
Accès libre
Case report of a novel mutation of the
EYA1
gene in a patient with branchio-oto-renal syndrome
L Spahiu
L Spahiu
,
B Merovci
B Merovci
,
V Ismaili Jaha
V Ismaili Jaha
,
A Batalli Këpuska
A Batalli Këpuska
et
H Jashari
H Jashari
| 31 déc. 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 19 (2016): Edition 2 (December 2016)
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Article Category:
Case Report
Publié en ligne:
31 déc. 2016
Pages:
91 - 94
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0042
Mots clés
Branchial fistulae
,
Branchi-oto-renal (BOR) syndrome
,
Hearing impairment
,
Renal insufficiency
© 2016 Spahiu L, Merovci B, Ismaili Jaha V, Batalli Këpuska A, Jashari H
This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Auricular pinnae deformity with pre-auricular pit and tag (circled).
Bilateral branchial fistulae.
Bilateral kidney hypoplasia.
Family pedigree of the patient. Presence or absence of the four main features of BOR syndrome are marked by numbers. 1: Pre-auricular pits; 2: hearing loss; 3: branchial fistulae; 4: renal abnormalities.