Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 22 (2019): Zeszyt 1 (June 2019)
Otwarty dostęp
Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the
COL2A1
gene
P Dogan
P Dogan
,
IG Varal
IG Varal
,
O Gorukmez
O Gorukmez
,
MO Akkurt
MO Akkurt
oraz
A Akdag
A Akdag
| 28 sie 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 22 (2019): Zeszyt 1 (June 2019)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
28 sie 2019
Zakres stron:
89 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0001
Słowa kluczowe
Achondrogenesis type 2 (ACG2)
,
COL2A1 mutation
,
Lethal skeletal dysplasia
© 2019 Dogan P, Varal IG, Gorukmez O, Akkurt MO, Akdag A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Typical appearance of the patient: short trunk, small thorax, distinctive abdomen and micromelia.
Figure 2
Radiographical findings: short tubular bone with widened metaphyses and non ossified cervical vertebrae, short unfractured ribs, narrow bell-shaped chest, lack of ossification in pelvis and normal ossification of the skull.
Figure 3
Integrative Genomics Viewer and chromatogram view of the COL2A1 gene. (a) Excerpt of exome sequencing data visualized with th Integrative Genomics Viewer. (b) Result of DNA sequencing. A novel heterozygous germline mutation, c.2456G>A, p.Gly849Asp on the COL2A1 gene (indicated by a black arrow).