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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 26 (2023): Issue 2 (December 2023)
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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 26 (2023): Issue 2 (December 2023)
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Accès libre | 12 mars 2024
Preimplantation Genetic Testing within the Public Healthcare System in Slovenia
M Volk
M Volk
,
K Writzl
K Writzl
,
A Veble
A Veble
,
H Jaklič
H Jaklič
,
N Teran
N Teran
,
B Prosenc
B Prosenc
,
M Štimpfel
M Štimpfel
,
I Virant Klun
I Virant Klun
,
E Vrtačnik Bokal
E Vrtačnik Bokal
,
H Ban Frangež
H Ban Frangež
et
B Peterlin
B Peterlin
Accès libre | 12 mars 2024
Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Losses: A Study of 900 Samples
Gj Bozhinovski
Gj Bozhinovski
,
M Terzikj
M Terzikj
,
K Kubelka-Sabit
K Kubelka-Sabit
,
Dz Jasar
Dz Jasar
,
S Lazarevski
S Lazarevski
,
V Livrinova
V Livrinova
et
D Plaseska-Karanfilska
D Plaseska-Karanfilska
Accès libre | 12 mars 2024
Droplet Digital PCR as a Molecular Tool for the Detection of the
EGFR
T790M Mutation in NSCLC Patients with the
EGFR
Activating Mutations
S Durgut
S Durgut
,
L Salihefendić
L Salihefendić
,
D Pećar
D Pećar
,
I Čeko
I Čeko
,
N Mulahuseinović
N Mulahuseinović
,
M Izmirlija
M Izmirlija
et
R Konjhodžić
R Konjhodžić
Accès libre | 12 mars 2024
Association Between the Polymorphism of Angiotensin-Converting Enzyme Gene and Interleukin-1 Beta Gene and the Response to Erythropoietin Therapy in Dialysis Patients with Anemia
P Dzekova-Vidimliski
P Dzekova-Vidimliski
,
N Eftimovska-Otovikj
N Eftimovska-Otovikj
,
I G Nikolov
I G Nikolov
,
Gj Selim
Gj Selim
,
I Rambabova-Bushljetik
I Rambabova-Bushljetik
,
V Pushevski
V Pushevski
,
V Karanfilovski
V Karanfilovski
,
N Matevska-Geshovska
N Matevska-Geshovska
et
A Dimovski
A Dimovski
Accès libre | 12 mars 2024
Co-Existence of
CYP2C19
*1/*2 and
ABCB1c
.3435 CT Genotype has a Potential Impact on Clinical Outcome in CAD Patients Treated with Clopidogrel
KA Nestorovska
KA Nestorovska
,
Z Naumovska
Z Naumovska
,
M Staninova Stojovska
M Staninova Stojovska
,
Z Sterjev
Z Sterjev
,
A Dimovski
A Dimovski
et
Lj Suturkova
Lj Suturkova
Accès libre | 12 mars 2024
Determination of the Relationship Between DNA Methylation Status of
KLOTHO
and
ARNTL
Genes With Hypertension
M Osum
M Osum
,
O Tosun
O Tosun
,
H Birtan
H Birtan
et
R Kalkan
R Kalkan
Accès libre | 12 mars 2024
Do Gene Polymorphisms Play a Role in Newborn Hyperbilirubinemia?
N Hakan
N Hakan
,
M Aydin
M Aydin
,
S Ceylaner
S Ceylaner
,
D Dilli
D Dilli
,
A Zenciroğlu
A Zenciroğlu
et
N Okumuş
N Okumuş
Case Report
Accès libre | 12 mars 2024
Expanding the Phenotypic Spectrum: Chronic Kidney Disease in a Patient with Combined Oxidative Phosphorylation Defect 21
A Paripović
A Paripović
,
A Maver
A Maver
,
N Stajić
N Stajić
,
J Putnik
J Putnik
,
S Ostojić
S Ostojić
,
B Alimpić
B Alimpić
,
N Ilić
N Ilić
et
A Sarajlija
A Sarajlija
Accès libre | 12 mars 2024
EPHA4
Genetic Variant in a Patient with Epilepsy, Ophthalmological Anomalies, and Neurodevelopmental Delay
M Sleptsova
M Sleptsova
,
C Georgiev
C Georgiev
,
S Atemin
S Atemin
,
P Dimova
P Dimova
,
D Avdjieva-Tzavella
D Avdjieva-Tzavella
,
G Tacheva
G Tacheva
,
I Litvinenko
I Litvinenko
,
L Grozdanova
L Grozdanova
,
T Todorov
T Todorov
,
V Mitev
V Mitev
et
A Todorova
A Todorova
Accès libre | 12 mars 2024
Misdiagnosis of Tracher-Collins Syndrome Initially Attributed to Drug Teratogenicity: A Moroccan Case Report
A Lamzouri
A Lamzouri
,
A EL Rherbi
A EL Rherbi
,
I Ratbi
I Ratbi
,
FZ Laarabi
FZ Laarabi
,
R Chahboune
R Chahboune
,
SC Elalaoui
SC Elalaoui
,
H Hamdaoui
H Hamdaoui
,
RS Bencheikh
RS Bencheikh
et
A Sefiani
A Sefiani
Accès libre | 12 mars 2024
Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations
M Milojković
M Milojković
,
M Jarić
M Jarić
,
V Stojanović
V Stojanović
,
N Barišić
N Barišić
et
I Kavečan
I Kavečan
Accès libre | 12 mars 2024
Experience with the Ketogenic Diet in a Boy with
CLCN4
Related Neurodevelopmental Disorder
G Sager
G Sager
,
U Yukselmis
U Yukselmis
,
O Güzel
O Güzel
,
A Turkyilmaz
A Turkyilmaz
et
M Akcay
M Akcay
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