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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 23 (2020): Edición 1 (June 2020)
Acceso abierto
A new splice-site mutation of
SPINK5
gene in the Netherton syndrome with different clinical features: A case report
E Erden
E Erden
,
AC Ceylan
AC Ceylan
y
S Emre
S Emre
| 26 ago 2020
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 23 (2020): Edición 1 (June 2020)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
26 ago 2020
Páginas:
91 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0012
Palabras clave
Hair shaft abnormality
,
Netherton syndrome (NS)
,
gene mutation
© 2020 Erden E, Ceylan AC, Emre S, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
(a), (b), (c): There is showed erythema and desquamation on the trunk and face, regression in frontal hair-line, loss of eyebrows and eyelash.
Figure 2
(a), (b), (c): In the hair shaft examination, Pili annulati abnormality. (100X or 200X magnification under light microscobic.)