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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 22 (2019): Edición 2 (November 2019)
Acceso abierto
Clinical next generation sequencing reveals an
H3F3A
gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation
A Maver
A Maver
,
G Čuturilo
G Čuturilo
,
Stojanović J Ruml
Stojanović J Ruml
y
B Peterlin
B Peterlin
| 21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 22 (2019): Edición 2 (November 2019)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
21 dic 2019
Páginas:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0028
Palabras clave
Growth delay
,
gene
,
intellectual disability
,
Microcephaly
,
Severe developmental delay
© 2019 Maver A, Čuturilo G, Ruml Stojanović J, Peterlin B, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Facial features of the patient with a heterozygous de novo H3F3A gene variant p.(Leu62Arg) include wide and depressed nasal bridge, hypertelorism, hypotonic face and poorly formed, posteriorly set ears.
Figure 2
The identified H3F3A gene variant affects a highly evolutionary conserved leucine at amino acid position 62 in the Histone H3 protein, which is invariant in all the surveyed species (according to Multiz alignments). Figure was generated using the University of CA Santa Cruz (UCSC) genome browser (https://genome.ucsc.edu/)