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Balkan Journal of Medical Genetics
Band 23 (2020): Heft 1 (June 2020)
Uneingeschränkter Zugang
A new splice-site mutation of
SPINK5
gene in the Netherton syndrome with different clinical features: A case report
E Erden
E Erden
,
AC Ceylan
AC Ceylan
und
S Emre
S Emre
| 26. Aug. 2020
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 23 (2020): Heft 1 (June 2020)
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Article Category:
Case Report
Online veröffentlicht:
26. Aug. 2020
Seitenbereich:
91 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0012
Schlüsselwörter
Hair shaft abnormality
,
Netherton syndrome (NS)
,
gene mutation
© 2020 Erden E, Ceylan AC, Emre S, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
E Erden
Department of Dermatology and Venereology, Yıldırım Beyazit University
Ankara, Turkey
AC Ceylan
Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital
Ankara, Turkey
S Emre
Department of Dermatology and Venereology, Yıldırım Beyazit University
Ankara, Turkey