Login
Registrieren
Passwort zurücksetzen
Veröffentlichen & Verteilen
Verlagslösungen
Vertriebslösungen
Themen
Allgemein
Altertumswissenschaften
Architektur und Design
Bibliotheks- und Informationswissenschaft, Buchwissenschaft
Biologie
Chemie
Geowissenschaften
Geschichte
Industrielle Chemie
Informatik
Jüdische Studien
Kulturwissenschaften
Kunst
Linguistik und Semiotik
Literaturwissenschaft
Materialwissenschaft
Mathematik
Medizin
Musik
Pharmazie
Philosophie
Physik
Rechtswissenschaften
Sozialwissenschaften
Sport und Freizeit
Technik
Theologie und Religion
Wirtschaftswissenschaften
Veröffentlichungen
Zeitschriften
Bücher
Konferenzberichte
Verlage
Blog
Kontakt
Suche
EUR
USD
GBP
Deutsch
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Warenkorb
Home
Zeitschriften
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 21 (2018): Heft 2 (December 2018)
Uneingeschränkter Zugang
A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia
S Dorum
S Dorum
und
O Gorukmez
O Gorukmez
| 31. Dez. 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 21 (2018): Heft 2 (December 2018)
Über diesen Artikel
Vorheriger Artikel
Nächster Artikel
Zusammenfassung
Artikel
Figuren und Tabellen
Referenzen
Autoren
Artikel in dieser Ausgabe
Vorschau
PDF
Zitieren
Teilen
Article Category:
Case Report
Online veröffentlicht:
31. Dez. 2018
Seitenbereich:
55 - 57
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0018
Schlüsselwörter
Glycogen storage disease type Ia (GSD1A)
,
Novel mutation
,
von Gierke disease
© 2018 Dorum S, Gorukmez O, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Sequencing analysis of the G6PC gene c.137T>G mutation. (a) The arrow shows the site of the homozygous c.137T>G mutation in the G6PC gene of the patient. (b) Heterozygous mutation carrier (mother). (c) Heterozygous mutation carrier (father).