HFE protein impact on iron metabolism

Hemochromatoza typu 1 to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, uwarunkowane mutacjami genu HFE, który jest współodpowiedzialny za kontrolę homeostazy metabolizmu żelaza. Objawy kliniczne, związane z przeładowaniem żelazem narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, trzustka, serce, występują u osób dorosłych, głównie mężczyzn. Ekspresja fenotypowa choroby jest indywidualna, a na jej przebieg kliniczny ma wpływ szereg czynników osobniczych i środowiskowych. Znaczenie powszechnie występujących wariantów białka HFE w populacji wykracza poza klasyczną hemochromatozę narządową i dotychczas nie zostało w pełni wyjaśnione. Artykuł stanowi przegląd piśmiennictwa dotyczącego roli wariantów genu HFE w organizmie z uwzględnieniem aspektu gromadzenia żelaza w okresie rozwojowym.