Search Results

1 - 2 of 2 items :

  • "high molecular risk" x
Clear All
Znaczenie badań molekularnych dla oceny ryzyka i rokowania u chorych na pierwotne włóknienie szpiku w oparciu o wskaźniki prognostyczne IPSS, DIPSS oraz MIPSS

PMF wykrywane są zmiany między innymi w obrębie genów: ASXL1 , TET2, DNMT3A, EZH2, SRSF2, IDH1/2, IKZF1, TP53 . Zmiany te są następstwem mutacji somatycznych pogarszających rokowanie, z tego powodu zostały określone mianem mutacji wysokiego ryzyka molekularnego ( high molecular risk – HMR); ich wystąpienie wiąże się ze skróconym czasem przeżycia oraz ze zwiększonym ryzykiem transformacji białaczkowej [ 7 , 8 ] niezależnie od grupy ryzyka wg IPSS oraz DIPSS [ 9 , 10 ]. Z uwagi na to niedawno zaproponowano wdrożenie nowego modelu prognostycznego, będącego

Open access
Wykrywanie mutacji w genie CALR oraz w genie ASXL1 u chorych na nadpłytkowość samoistną i samoistne włóknienie szpiku przy pomocy sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA

wysokie ryzyko molekularne ( high molecular risk – HMR), które wiąże się ze skróconym czasem przeżycia oraz ze zwiększonym ryzykiem transformacji białaczkowej [ 17 , 18 ]. Ich wykrycie może być argumentem za przeprowadzeniem allogenicznej transplantacji komórek hemopoetycznych ( haemopoietic stem cell transplantation – HSCT). W przebiegu MF najczęściej obserwowane jest współwystępowanie 2 lub większej liczby mutacji [ 19 ]. Jednym z głównych kryteriów rozpoznania MF według klasyfikacji WHO jest wykrycie mutacji w genie ASXL1 (additional sex comb like 1) jako

Open access