Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for :

  • Paediatric Haematology and Oncology x
Clear All
Open access

Henu Kumar Verma, Saikrishna Lakkakula and Bhaskar V.K.S. Lakkakula

Science 1949 110 2865 543 8 [2] Ruangrai W, Jindadamrongwech S. GENETIC FACTORS INFLUENCING HEMOGLOBIN F LEVEL IN beta-THALASSEMIA/HB E DISEASE. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health 2016;47(1):84-91. Ruangrai W Jindadamrongwech S. GENETIC FACTORS INFLUENCING HEMOGLOBIN F LEVEL IN beta-THALASSEMIA/HB E DISEASE The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health 2016 47 1 84 91 [3] Kwiatkowski DP. How malaria has affected the human genome and what human genetics can teach us about malaria. Am J Hum Genet 2005

Open access

Dorota Link-Lenczowska and Tomasz Sacha

topnienia (HRM) [ 15 ] oraz sekwencjonowania Sangera [ 16 ]. Dodatkowo, stosując sekwencjonowanie Sangera, analizowano aberracje w eksonie 13 genu ASXL1 [ 17 ]. Wykrywane zmiany identyfikowano w oparciu o sekwencje referencyjne ludzkiego genomu dla genów: CALR , RefSeq:NM_004343.3, MPL RefSeq:NM_005373.2, ASXL1 , RefSeq:NM_015338.5, dostępne w metabazie NCBI ( National Center for Biotechnology Information ). Następnie każdy wariant genu opisano w notacji nukleotydowej oraz aminokwasowej zgodnie z wytycznymi HGVS ( Human Genome Variation Society ) z 2016 roku. Po

Open access

Mateusz Nowicki, Piotr Stelmach and Anna Szmigielska-Kapłon

-017-3133-4 Nowicki M Wierzbowska A Małachowski R Robak T Grzybowska‑Izydorczyk O Pluta A VEGF, ANGPT1, ANGPT2, and MMP-9 expression in the autologous hematopoietic stem cell transplantation and its impact on the time to engraftment Ann Hematol 2017 96 12 2103 12 10.1007/s00277-017-3133-4 [90] Sundaravinayagam D, Kim HR, Wu T, et al. miR146a-mediated targeting of FANCM during inflammation compromises genome integrity. Oncotarget 2016;19;7(29):45976–94. doi: 10.18632/oncotarget.10275. Sundaravinayagam D Kim HR Wu T miR146a

Open access

Dorota Link-Lenczowska, Łukasz Dryja, Barbara Zapała, Dorota Krochmalczyk and Tomasz Sacha

_630 ( Locus Reference Genomic ) pod kątem obecności mutacji w eksonie 13 genu ASXL1 . Weryfikację obecności mutacji przeprowadzono z wykorzystaniem programu SeqScape Software v2.7 ( Thermo Fisher Scientific ). Dodatkowo każdą z sekwencji analizowano manualnie przy użyciu programu FinchTV (Geospiza). Zgodnie z wytycznymi Human Genome Variation Society (HGVS) z 2016 roku wykryte mutacje opisano w notacji nukleotydowej oraz aminokwasowej, wskazując rodzaj oraz miejsce występowania aberracji na poziomie DNA oraz białka. W niniejszej pracy delecja 52 par zasad (typ