Search Results

1 - 2 of 2 items

  • Author: Katarzyna Guz x
Clear All Modify Search

Streszczenie

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.

Abstract

Background

This report presents a case of an adult Polish women of Caucasian origin who was heterozygous for the nondeletional mutation: Hb Handsworth (HBA2 or HBA1: c.55G > C, p.Gly19Arg) and deletional (-α3.7) α-thalassemia mutation.

Methods

The HbA2 and HbF levels were measured by microcolumn chromatography and alkaline denaturation procedure, respectively, while electrophoresis was used to detect pathological hemoglobin fraction. The β- and α-globin genotypes were determined by DNA sequencing, gap-polymerase chain reaction, α gene triplication and MLPA.

Results

The HbA2 and HbF levels were normal, but hemoglobin electrophoresis on agarose gel alkaline pH showed a strong band migration in a position of hemoglobin S and faint bands in the neighborhood of band A on acid electrophoresis. Molecular analysis of the alpha globin cluster detected a point mutation at codon 19 in HBA2 (c.55G > C, p.Gl- y19Arg) and deletion -α3.7.

Conclusions

Our compound heterozygosity does not produce severe clinical or hematological symptoms but it is important to say that in our part of Europe such cases do appear. Molecular analysis of the alpha globin cluster is required for correct diagnosis in patients with normal HbA2 levels. Compound heterozygosity was unmasked by molecular diagnosis only.