Browse

1 - 10 of 66 items :

  • Clinical Medicine x
  • Paediatric Haematology and Oncology x
  • Life Sciences x
Clear All
Niedokrwistość aplastyczna związana z zapaleniem wątroby

Streszczenie

W pracy przedstawiono rzadką postać nabytej niedokrwistości aplastycznej (AA), anemię aplastyczną związaną z uszkodzeniem wątroby (hepatitis-associated aplastic anemia – HAAA). Choroba dotyczy młodych mężczyzn bez wcześniejszego wywiadu chorób przewlekłych. Najczęściej stwierdza się zapalenie wątroby przebiegające ze wzrostem enzymów wątrobowych, zazwyczaj również z hiperbilirubinemią. Po około 2-3 miesiącach od objawów zapalenia wątroby u chorych rozwija się niedokrwistość aplastyczna. U większości z tych pacjentów badania wirusologiczne są negatywne. Podejrzewa się zakażenie wirusami zapalenia wątroby trudnymi do identyfikacji, innymi niż wirusy A, B, C czy G. Efekty leczenia immunosupresyjnego oraz transplantacji komórek macierzystych hematopoezy są porównywalne w HAAA, jak w AA bez cech uszkodzenia wątroby.

Open access
Nieimmunologiczny obrzęk płodu w wyniku talasemii alfa. Opis przypadku zdiagnozowanego i leczonego prenatalnie w Polsce

Streszczenie

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.

Open access
Obniżenie ekspresji antygenu A z układu ABO w przebiegu ostrej białaczki szpikowej – opis przypadku

Streszczenie

Antygeny układu ABO znajdują się na erytrocytach, płytkach krwi, w większości tkanek oraz w płynach ustrojowych (z wyjątkiem hepatocytów, tkanki nerwowej oraz płynu mózgowo-rdzeniowego). Ich ekspresja jest z reguły niezmienna przez całe życie, natomiast jej zmniejszenie można zaobserwować m.in. w białaczkach szpikowych. W wielu przypadkach obniżenie ekspresji antygenów czerwonokrwinkowych z układu ABO pojawia się przed rozpoznaniem białaczki. Materiał do badań stanowiła próbka krwi pacjenta z rozpoznaną ostrą białaczką szpikową, u którego w rutynowym badaniu serologicznym wystąpiły problemy z jednoznacznym określeniem grupy krwi z układu ABO. Do określenia grupy krwi zastosowano metodę zwaną ciepłą elucją Landsteinera. Specjalistyczne badanie immunohematologiczne wykonane metodą ciepłej elucji Landsteinera potwierdziło obecność na krwinkach czerwonych pacjenta antygenu A z układu ABO o obniżonej ekspresji. Wykonane badanie umożliwiło wydanie wyniku grupy krwi wraz z zaleceniami dotyczącymi przetaczania składników krwi.

Open access
Profilaktyka reaktywacji zakażeń HBV – rekomendacje grupy roboczej profilaktyki reaktywacji HBV

Streszczenie

Reaktywacja zakażenia HBV jest istotnym problemem u chorych poddawanych terapiom, które poprzez działanie immunomodulujące wpływają na upośledzenie odporności przeciwwirusowej, takim jak: leczenie biologiczne (np. przeciwciała monoklonalne powodujące deplecję limfocytów CD20, przeciwciała anty-TNF), chemioterapia, leczenie immunosupresyjne (np. kortykosteroidy, cyklosporyna, azatiopryna). Ryzyko reaktywacji wiąże się również z nowymi terapiami stosowanymi w leczeniu nowotworów hematologicznych, takimi jaki inhibitory kinaz tyrozynowych, inhibitory proteasomu czy przeciwciało anty-CD38, daratumumab. Populacją szczególnie zagrożoną są chorzy poddawani transplantacji komórek krwiotwórczych, w szczególności chorzy po transplantacji allogenicznej, u których prowadzone jest leczenie immunosupresyjne. W pracy przedstawiono epidemiologię, czynniki ryzyka reaktywacji oraz aktualne zasady postępowania dotyczące profilaktyki reaktywacji zakażenia HBV.

Open access
Szczepienia ochronne u dzieci w trakcie i po leczeniu onkologicznym oraz w wybranych chorobach hematologicznych: rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej

Streszczenie

Zakażenia są jednym z największych zagrożeń dla chorych w trakcie i po leczeniu chorób nowotworowych. Dla dzieci z nieonkologicznymi schorzeniami hematologicznymi infekcje wiążą się ze zwiększonym ryzykiem powikłań, a także mogą być czynnikiem spustowym wystąpienia lub zaostrzenia problemu zdrowotnego. Jedynym skutecznym i bezpiecznym sposobem zapobiegania zakażeniom są szczepienia ochronne. Zalecenia odnośnie do ich realizacji zmieniają się w czasie, w zależności od aktualnej sytuacji epidemiologicznej, dostępu do szczepionek, a także danych dotyczących bezpieczeństwa ich stosowania w grupach ryzyka. Prezentowana praca przedstawia aktualne rekomendacje Polskiego Towarzystwa Hematologii i Onkologii Dziecięcej, dotyczące zasad immunizacji dzieci z chorobami nowotworowymi i schorzeniami hematologicznymi.

Open access
Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL BCR-ABL1-like spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)

Streszczenie

Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów BCR-ABL1 oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu KMT2A. Gen ABL1 może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako BCR-ABL1-like. W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów BCRABL1 i rearanżację genu KMT2A. Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu ABL1. Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu ZMIZ1. Obecność genu fuzyjnego ZMIZ1-ABL1 została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny ZMIZ1-ABL1 może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów ZMIZ1-ABL1 istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek ZMIZ1-ABL1 pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.

Open access
Zmiany genetyczne w chłoniaku rozlanym z dużych komórek B

Streszczenie

Chłoniak rozlany z dużych komórek B (DLBCL) jest najczęstszym rodzajem chłoniaka u dorosłych i stanowi 30–40% wszystkich chłoniaków niehodgkinowskich. Większość pacjentów z DLBCL może być wyleczona za pomocą standardowego schematu immunochemioterapii zawierającego rytuksymab, cyklofosfamid, doksorubicynę, winkrystynę i prednizon (R-CHOP), jednak 30–40% pacjentów ma nawrót choroby lub jest opornych na leczenie pierwszego rzutu. Zrozumienie patogenezy DLBCL jest więc niezbędne do zidentyfikowania nowych potencjalnych celów terapeutycznych i opracowania nowych schematów leczenia w walce z tą chorobą. W przedstawionej pracy podsumowujemy obecną literaturę, skupiając się na zmianach genetycznych, w tym mutacjach somatycznych, zmianach liczby kopii i translokacjach chromosomowych zidentyfikowanych w DLBCL.

Open access
ABC of viral infections in hematology: focus on herpesviruses

Abstract

Viruses are a form of life that possess genes but do not have a cellular structure. Viruses do not have their own metabolism, and they require a host cell to make new products; therefore, they cannot naturally reproduce outside a host cell. The objective of this paper is to present the basic practical clinical roles of viruses in patients with hematological diseases including malignancies and non-malignan- cies, as well as those undergoing hematopoietic cell transplantation (HCT), with the focus on herpesviruses causing latent infections in severely immunocompromised patients. From the hematologist point of view, viruses can play a major role in four conditions: causing infections; causing lymphoproliferations and/or malignancies; causing (pan)cytopenia; and used as vectors in treatment (e.g., gene therapy, CAR-T cells). Taking into account the role of viruses in hematology, infection is the most frequent condition. Among DNA viruses, the highest morbidity potential for human is expressed by Herpesviridiae (herpesviruses), Adenoviridae (adenovirus; ADV), Polyomavirus (BKV, JCV), and Bocavirus. RNA viruses can play a role in pathogenesis of different clinical conditions and diseases: lymphoproliferative disorders and malignancy, possibly causing NHL, AML, MDS, and others (HCV, HIV, and others); pancytopenia and aplastic anemia (HIV, HCV, Dengue virus); respiratory infections (community-acquired respiratory virus infections; CARV) caused by Orthomyxoviruses (e.g. influenza A/B), Paramyxoviruses (e.g. human parainfluenza virus PIV-1, -2, -3, and -4; respiratory syncytial virus RSV-A and -B), picornaviruses (e.g., human rhinovirus), coronaviruses (e.g., human coronavirus), Pneumoviridiae (e.g., human metapneumovirus), and potentially other viruses.

Open access
Autologiczna transplantacja komórek krwiotwórczych u chorych na szpiczaka plazmocytowego w dobie nowych terapii

Streszczenie

Autologiczna transplantacja komórek krwiotwórczych (AHSCT) należy do standardowych metod leczniczych u chorych na szpiczaka plazmocytowego (MM) od ponad 30 lat. Wprowadzenie do terapii nowych leków (inhibitory proteasomu, leki immunomodulacyjne, przeciwciała monoklonalne) radykalnie zmieniło główne zasady leczenia. W artykule podjęto próbę określenia miejsca AHSCT w aktualnym algorytmie terapii chorych na MM.

Open access