Browse

51 - 60 of 205 items :

  • Pediatrics and Juvenile Medicine x
Clear All
Wykrywanie mutacji w genie CALR oraz w genie ASXL1 u chorych na nadpłytkowość samoistną i samoistne włóknienie szpiku przy pomocy sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA

Streszczenie

Mutacje w eksonie 9 genu CALR oraz w eksonie 13 genu ASXL1 należą do markerów molekularnych o znaczeniu diagnostycznym i rokowniczym u chorych na nadpłytkowość samoistną (essential thrombocythemia – ET) oraz samoistne włóknienie szpiku (myelofibrosis – MF). Celem pracy było opracowanie i wdrożenie metod wykrywania mutacji w obu genach przy użyciu techniki sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA. Przebadano 20 chorych na ET oraz 20 na MF. Sekwencjonowanie Sangera stosowano w wykrywaniu mutacji w obu genach, a analizę długości fragmentów DNA w wykrywaniu mutacji genu CALR. Typ 1 mutacji w genie CALR wykryto u 67% chorych na ET i u 86% chorych na MF, typ 2 mutacji potwierdzono u 15% ET i MF. Czułość diagnostyczna analizy długości fragmentów DNA wynosiła 3% obciążenia nieprawidłowym allelem, przy dolnej granicy detekcji 7-10% dla sekwencjonowania Sangera. Mutacje eksonu 13 genu ASXL1 wykryto u 25% chorych na MF (czułość 25%). Uzyskane wyniki wskazują na duże zalety praktyczne analizy długości fragmentów DNA jako techniki przesiewowej w diagnostyce ET oraz MF. Jej zastosowanie wraz z konwencjonalnym sekwencjonowaniem pozwala na wiarygodne wykrywanie i identyfikację aberracji genu CALR. Jednoczesna analiza mutacji somatycznych w genach CALR oraz ASXL1 ułatwia diagnostykę różnicową chorych na MPN Ph- i służy stratyfikacji ryzyka w ich przebiegu.

Open access
Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2018/2019

Streszczenie

Liczba chorych na szpiczaka plazmocytowego zwiększa się, co jest skutkiem zarówno skuteczniejszej diagnostyki, jak również istotnego przedłużania przeżycia chorych. Zawdzięczamy to dostępności nowych leków w pierwszej i kolejnych liniach leczenia, zmianie koncepcji leczenia i przedłużaniu czasu trwania leczenia, stosując leczenie konsolidujące oraz podtrzymujące do progresji choroby. Poza zmianą koncepcji leczenia, zmienia się obecnie również kryterium czasu rozpoczęcia terapii uwzględniające biomarkery aktywności choroby oraz dużą uwagę przywiązuje się optymalizacji leczenia w oparciu o dowody pochodzące z badań klinicznych. W artykule tym przedstawiono także zalecenia dotyczące rozpoznania i leczenia makroglobulinemii Waldenströma i innych dyskrazji plazmocytowych.

Open access
Zespół hemofagocytowy indukowany terapią hormonalną – studium przypadku klinicznego

Streszczenie

Zespół hemofagocytowy (ang. hemophagocytic lymphohistiocytosis – HLH) charakteryzuje się nieprawidłową aktywacją układu immunologicznego, u podłoża której leżą zmiany genetyczne lub nabyte zaburzenia cytotoksyczności limfocytów T i NK. Objawy kliniczne są niespecyficzne i różnorodne, a postawienie rozpoznania, pomimo dostępności badań dodatkowych, jest niezwykle trudne. W artykule zaprezentowano przypadek kliniczny chorej, u której pierwotnie w obrazie klinicznym dominowała nawracająca gorączka oraz zmiany skórne sugerujące rozpoznanie rumienia guzowatego. Pomimo rozpoczęcia steroidoterapii oraz stosowania empirycznej antybiotykoterapii stan pacjentki nie ulegał poprawie. Do objawów klinicznych dołączyły się splenomegalia oraz zaburzenia w badaniach dodatkowych: trójukładowa cytopenia, hiperferrytynemia, hipertriglicerydemia, hipofibrynogenemia. Ponadto w obrazie histopatologicznym szpiku kostnego stwierdzono obecność hemofagocytów. Na podstawie obrazu klinicznego oraz badań dodatkowych postawiono rozpoznanie HLH. W terapii zastosowano chemioterapię zgodnie z protokołem HLH-2004, uzyskując całkowitą remisję.

Open access
Znaczenie badań molekularnych dla oceny ryzyka i rokowania u chorych na pierwotne włóknienie szpiku w oparciu o wskaźniki prognostyczne IPSS, DIPSS oraz MIPSS

Streszczenie

Ocena ryzyka w przebiegu PMF opiera się o powszechnie uznawane skale prognostyczne. Wskaźniki IPSS oraz DIPSS bazują na parametrach klinicznych pacjenta, natomiast skala MIPSS uwzględnia dodatkowo mutacje somatyczne. Celem niniejszej pracy było dokonanie oceny ryzyka u chorych na PMF z wykorzystaniem skal IPSS, DIPSS i MIPSS oraz porównanie wyników stratyfikacji w oparciu o te wskaźniki. Według IPSS, DIPSS i MIPSS 10% pacjentów zostało zakwalifikowanych do grupy niskiego ryzyka, odpowiednio 40%, 60% i 35% do pośredniego – 1, a 25%, 20% i 55% do pośredniego – 2. Według IPSS i DIPSS 25% i 10% pacjentów zaszeregowano do grupy wysokiego ryzyka, według MIPSS żaden chory nie spełniał kryteriów kwalifikujących do tej grupy. Do wyższej kategorii ryzyka według MIPSS zakwalifikowano odpowiednio 25% oraz 35% pacjentów kwalifikowanych do niższej kategorii przy pomocy wskaźników IPSS oraz DIPSS (odpowiednio 15% i 23% pacjentów zmieniło kategorię ryzyka z pośredniego – 1 według IPSS i DIPSS na ryzyko pośrednie – 2 według MIPSS). Do niższej kategorii ryzyka według MIPSS przydzielono w sumie 45% pacjentów z kategorii większego ryzyka według skali IPSS i 20% według skali DIPSS. Zastosowanie skali prognostycznej MIPSS może zapewnić większą trafność w identyfikacji osób należących do wyższych kategorii ryzyka i doprowadzić do zmiany leczenia obejmującego także procedurę allo-HSCT.

Open access
Congenital Heart Defects Coexisting with Omphalocele - the Important Prognostic Factor

Abstract

Introduction: The aim of this study was to evaluate the following parameters of fetuses and neonates with omphalocele: the prevalence of coexisting congenital heart defects (CHD), abnormalities in heart function and the impact of coexisting CHD on fetal and neonatal survival. Material and methods: The study group consisted of 69 fetuses with omphalocele diagnosed and monitored at the Department of Prenatal Cardiology in our Institute in the years 2007-2017. The retrospective analisis of patients' data was performed. For statistical analysis we used Chi-square test, t-Student test and U Mann-Whitney test.. Results: In the studied group omphalocele was an isolated defect in 31.9% of the cases (22/69), in 68.1% (47/69) coexisting defects were present, in 49.3% (34/69) the coexisting defect was CHD. The most common CHD coexisting with omphalocele were ventricular septal defect (VSD), double outlet right ventricle (DORV) and atrio-ventricular septal defect (AVSD). Abnormalities of heart function were present in 43.5% (30/69) of fetuses with omphalocele: 23.5% (8/34) with normal heart anatomy and in 62.9% (22/35) with CHD. Statistically significant differences between the group with normal heart anatomy and the group with CHD regarded: Cardiovascular Profile Score (CVPS) (median 10 points vs median 9 points, U Mann-Whitney test p=0.034), neonatal birth weight(mean 3253 g vs median 2700 g, U Mann-Whitney test p=0.003), Apgar score (median 8 vs median 7, U Mann-Whitney test p=0.038) and survival rate until discharge from hospital (85% vs 52.9%, Chi-square test p=0.034). The comparison of data from 2007-2017 with data obtained from similar analysis performed in our center in 1999-2006, revealed significant improvement in the early detection of omphalocele (median 14.5 weeks of gestation vs mean 25.4 weeks of gestation), gestational age of delivery (mean 38 weeks of gestation vs mean 34 weeks of gestation) and survival rate until discharge both in neonates with normal heart anatomy and coexisting CHD (85% and 52.9% vs 70% and 23% respectively) . Conclusions: 1. The presence of coexisting CHD is an important prognostic factor in fetuses and neonates with omphalocele, so early fetal echocardiography should be performed in every case of omphalocele. 2. During the last decade (2007-2017), in contrast to years 1999-2006, we observed significant improvement in early and complete prenatal diagnosis of omphalocele. 3. We observed improvement in strategy of obstetrical management resulting in delivering neonates in a more advanced gestational age both in the group with normal heart anatomy and the group with coexisting CHD.

Open access
Interartery discordance in fetuses with growth restriction

Abstract

OBJECTIVES: Our objectives were two-fold: 1) to determine the frequency of discordant umbilical artery Doppler systolic to diastolic (S/D) ratios in the individual umbilical arteries of growth-restricted fetuses and 2) to examine the impact of the frequency of discordance on clinical outcomes. METHODS: This was a prospective, observational study of growth-restricted fetuses. Doppler velocimetry was performed weekly and two S/D ratios were obtained for each fetal umbilical artery. Inter-artery discordance was defined as a difference in measurement categories (i.e., normal, elevated, absent, reversed) between the arteries. The number of abnormal measurements per visit was summed to 0-4 out of 4 values. A composite average number of abnormal Doppler measurements was calculated and fetuses were stratified based on degree of average number of abnormalities in increments of 25%: 0-<25%, 25-<50%, 50-<75%, and 75-100% abnormality. RESULTS: Of a total 241 fetuses (1762 visits), 110 (45.6%) had abnormal UAD flow and 189 (66%) demonstrated discordance. Abnormal values were noted in only one artery in 53% (n=151) of visits. Fetuses with any abnormal Doppler testing had smaller birthweights compared to fetuses with consistently normal testing (2485g vs 2623g, p <0.01); birthweight decreased as composite average of abnormal measurements increased (p = 0.03). CONCLUSION: The majority (66%) of fetuses with abnormal testing demonstrated UAD discordance. Up to 53% of fetuses could have been misdiagnosed if only one artery was tested. Fetuses with a higher frequency of Doppler abnormalities had lower birthweights. We propose obtaining two measurements from each umbilical artery in growth-restricted fetuses.

Open access
Bankowanie. Mikrobiologiczne bezpieczeństwo przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych

Streszczenie

W procesie przygotowania komórek krwiotwórczych (k.k.) do transplantacji istotne jest wdrożenie oraz utrzymanie procedur pozwalających na zachowanie mikrobiologicznego bezpieczeństwa przeszczepu. Do głównych źródeł zanieczyszczenia przeszczepu należy: powietrze, personel, woda oraz materiał. Kontaminacja przeszczepu może mieć miejsce na etapie pozyskania, przetwarzania oraz dystrybucji k.k. Jakość materiału transplantacyjnego powinna być kontrolowana na wszystkich kluczowych etapach jego przetwarzania. Bankowanie k.k. może odbywać się w systemie otwartym lub zamkniętym. System przetwarzania k.k., otwarty lub zamknięty, znacząco wpływa m. in. na kryteria kwalifikacji pomieszczeń oraz przygotowania pracowników do pracy. Jednakże niezależnie od systemu przetwarzania k.k., kontrola mikrobiologiczna powinna obejmować zarówno materiał transplantacyjny, jak i środowisko jego przewarzania. Formalne wymogi dla banków komórek zawarte są w Rozporządzeniach Unii Europejskiej, Ustawie Transplantacyjnej oraz Rozporządzeniach Ministra Zdrowia. Wdrożenie oraz utrzymanie procedur odpowiedniego przygotowania pracowników, sprzętów oraz pomieszczeń do pracy w znaczący sposób wpływają na zmniejszenie ryzyka kontaminacji przeszczepu, a tym samym na kliniczne parametry leczenia transplantacyjnego.

Open access
Clinical and laboratory features of Adult T-cell Leukemia/lymphoma (ATL): a study of 37 cases

Abstract

Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL) related to the human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I) is a malignant lymphoproliferative disease. ATL is classified in four subtypes: lymphoma, acute, smoldering and chronic. We analyzed, retrospectively, 46 consecutive patients with T-cell disease with ATL diagnosed from 1995 to 2007. ATL diagnose was confirmed in 37 of these patients. There were 26 females and 11 males (70% vs 30%, respectively, p=0.014). The median age was 42 years old. Twenty-five were nonwhite and twelve were white (67.6% vs 32.4%, respectively, p=0.033).Twenty two patients had the acute form, eight had chronic form and seven had lymphomatous form. Two of them had osteolytic lesions. There were two cases with pulmonary infiltrates; one patient had ATL associated to Hansen’s disease. All cases had antibodies to HTLV-I confirmed by Western Blot, polymerase chain reaction (PCR) was performed in 22 cases. Flow cytometry revealed positivity for CD4 and CD25 in most cases. The mean and median overall survival time was 11.3 months and 2 months, respectively. The family´s study showed that 60% of the mothers were HTLV-I seropositive. These data emphasize the importance of a serologic screening for HTLV and immunophenotyping to differentiate ATL from others T-lymphoproliferative disorders.

Open access
Combination Therapies of Hypomethylating Agents for Elderly Patients with Acute Myeloid Leukemia

Abstract

Older patients with acute myeloid leukemia (AML) are encumbered with poor long-term outcomes due to patient and disease characteristics. Hypomethylating agents (HMAs), acting as DNA methyltransferase (DNMT) inhibitors, have been established as a new treatment option, but they have been associated with relatively low response rates (15%–20% complete remission) when administered separately for treating elderly with AML. However, appropriate combination therapies with decitabine or azacitidine have flourished. The results of randomized trials of various combinations of HMAs with chemotherapy, histone deacetylase inhibitors, monoclonal antibodies, immunomodulatory agents, kinase inhibitors, or bexarotene are summarized.

Open access
Gammapatie monoklonalne o znaczeniu nerkowym

Abstract

Termin gammapatia monoklonalna o znaczeniu nerkowym (MGRS) w akronimie różni się jedynie jedną literą od gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu (MGUS), jednakże w znaczeniu klinicznym jest to zupełnie inna jednostka. W przebiegu MGRS białko produkowane przez klon komórek uszkadza nerki, przez co może prowadzić do ich niewydolności. W niniejszym artykule dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego jednostek chorobowych zaliczanych do grupy MGRS, ich podziału ze względu na typ uszkodzenia nerek i charakterystykę deponowanych w nich złogów. W pracy omówiono także współczesne możliwości leczenia w poszczególnych jednostkach chorobowych zaliczanych do MGRS.

Open access