Browse

31 - 40 of 205 items :

  • Pediatrics and Juvenile Medicine x
Clear All
Coexistence of hemoglobin Handsworth and alpha 3.7 kb deletion in Caucasian woman in Poland

Abstract

Background

This report presents a case of an adult Polish women of Caucasian origin who was heterozygous for the nondeletional mutation: Hb Handsworth (HBA2 or HBA1: c.55G > C, p.Gly19Arg) and deletional (-α3.7) α-thalassemia mutation.

Methods

The HbA2 and HbF levels were measured by microcolumn chromatography and alkaline denaturation procedure, respectively, while electrophoresis was used to detect pathological hemoglobin fraction. The β- and α-globin genotypes were determined by DNA sequencing, gap-polymerase chain reaction, α gene triplication and MLPA.

Results

The HbA2 and HbF levels were normal, but hemoglobin electrophoresis on agarose gel alkaline pH showed a strong band migration in a position of hemoglobin S and faint bands in the neighborhood of band A on acid electrophoresis. Molecular analysis of the alpha globin cluster detected a point mutation at codon 19 in HBA2 (c.55G > C, p.Gl- y19Arg) and deletion -α3.7.

Conclusions

Our compound heterozygosity does not produce severe clinical or hematological symptoms but it is important to say that in our part of Europe such cases do appear. Molecular analysis of the alpha globin cluster is required for correct diagnosis in patients with normal HbA2 levels. Compound heterozygosity was unmasked by molecular diagnosis only.

Open access
Evaluation of the prognostic and predictive value of free light chains in patients with chronic lymphocytic leukemia – preliminary results

Abstract

Introduction

κ and λ serum free light chains (sFLCs) are produced during physiological lymphopoesis by plasmocytes and B lymphocytes in a constant ratio related to heavy chains. The measurement of sFLC plays an important role in the diagnosis and monitoring of patients with multiple myeloma (MM). The first reports suggested that sFLC disturbances might have prognostic value also in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Aim of the study: The aim of the study was to evaluate the relationship between sFLC concentration and recognized prognostic factors and clinical course of CLL. Materials and methods: The sFLC concentration was measured using a latex-enhanced immunoassay in 59 patients with newly diagnosed CLL. The relationship between sFLC concentration and time to start of the treatment (TFT), the response rate to therapy (ORR) and overall survival (OS) was assessed.

Results

A significant correlation was found between sFLC κ concentration and the clinical stage of leukemia according to Rai classification, β-2 microglobulin concentration, LDH activity, CD38 expression, as well as between sFLC λlevel and β-2 microglobulin concentration and platelet count (PLT ). There was also a correlation between the values of summated κ and λ and the clinical stage of disease according to Rai classification, β-2 microglobulin concentration, CD38 expression, white blood cells count (WBC), lymphocyte count (ALC) and hemoglobin (Hgb) concentration. The κ/λ ratio (FCLR) values were significantly different in the CD38+ and CD38- population.

Summary

Simple and reproducible clonality index, which constitutes the sFLC concentration assessment, can be an attractive, potential prognostic marker in patients with CLL, however further studies are needed on a larger group of patients especially in relation to the predictive value of sFLC.

Open access
Opieka ginekologiczna po transplantacji komórek krwiotwórczych – zalecenia na podstawie piśmiennictwa i własnych doświadczeń

Streszczenie

Transplantacja komórek krwiotwórczych (hematopoietic cell transplantation – HCT ) jest ugruntowaną metodą leczenia zarówno nienowotworowych, jak i rozrostowych chorób układu krwiotwórczego. U kobiet wiąże się jednak z występowaniem powikłań wczesnych i późnych dotyczących układu moczowo-płciowego. Konsekwencją gonadotoksycznego postępowania przygotowawczego (chemioterapii i radioterapii) jest przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników. U biorczyń allogenicznych przeszczepów (allogeneic HCT, allo-HCT) dodatkowo występują powikłania związane z występowaniem przewlekłej choroby przeczep przeciw gospodarzowi (chronic graft-versus-host disease – cGvHD) w istotny sposób upośledzające jakość życia kobiet w przypadku zajęcia strefy anogenitalnej (GvHDgyn). Dodatkowo przewlekła immunosupresja sprzyja występowaniu wtórnych nowotworów układu moczowo-płciowego. Pacjentki po HCT, szczególnie obciążone cGvHD, wymagają długoletniej interdyscyplinarnej opieki, włączając opiekę ginekologiczną. W pracy przedstawiono problemy ginekologiczne pacjentek po HCT oraz zaproponowano schemat standardu opieki ginekologicznej po transplantacji na podstawie piśmiennictwa i własnych doświadczeń.

Open access
Perforacja jelit jako powikłanie chemioterapii ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci – opis dwóch przypadków

Abstract

Wielolekowa chemioterapia stanowi podstawę współczesnych metod leczenia nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci. Stosując poszczególne grupy leków, należy mieć na uwadze ewentualne ich skutki uboczne, m.in. zaburzenia gastroenterologiczne. Prezentujemy przypadki kliniczne dwóch pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną, leczonych w Klinice Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej w Lublinie, u których powikłaniem chemioterapii była perforacja jelit. W obydwu przypadkach w trakcie leczenia indukcyjnego wystąpiły silne bóle brzucha. W badaniu fizykalnym stwierdzono wzdęcie brzucha, brak perystaltyki, wypuk bębenkowy, a w wykonanym zdjęciu radiologicznym jamy brzusznej cechy niedrożności oraz perforacji jelit. W trybie pilnym wykonano zabieg chirurgiczny. Zarówno operacja, jak i czas rekonwalescencji były przyczyną długich przerw w chemioterapii, co mogło wpływać na rokowanie. Dotychczas nie zostały opracowane algorytmy dotyczące postępowania w przypadku perforacji u pediatrycznych pacjentów onkologicznych. Szeroko rozumiana profilaktyka stanowi niekwestionowaną rolę w zapobieganiu działaniom niepożądanym leków.

Open access
Stan odżywienia chorych po transplantacji komórek krwiotwórczych

Streszczenie

Niedożywienie jest istotnym problemem dotykającym chorych poddanych transplantacji komórek krwiotwórczych (HCT). W okresie wczesnym po HCT, powikłania ze strony przewodu pokarmowego po postępowaniu przygotowawczym prowadzą do zmniejszonej podaży pokarmu i zaburzeń wchłaniania. Nasileniu niedożywienia sprzyja znacznie zwiększony katabolizm oraz rozwój choroby przeszczep przeciw gospodarzowi. Prowadzenie optymalnego leczenia żywieniowego pozostaje istotnym elementem opieki potransplantacyjnej. W pracy przedstawiono znaczenia regularnej oceny stanu odżywienia biorców HCT oraz omówiono dostępne metody leczenia żywieniowego. Żywienie doustne, które należy kontynuować tak długo jak jest to możliwe, można uzupełnić o preparaty wysokobiałkowe i wysokokaloryczne. Jeżeli żywienie doustne nie jest możliwe lub nie pokrywa zapotrzebowanie białkowo-kalorycznego, można rozważyć żywienie dojelitowe, jednak w praktyce klinicznej najczęściej stosowane jest żywienie pozajelitowe. W leczeniu żywieniowym chorych po HCT zastosowanie mogą znaleźć składniki immunomodulujące, w tym glutamina i kwasy tłuszczowe omega-3, oraz prebiotyki i probiotyki, które mogą korzystnie wpłynąć na skład mikrobiomu jelit.

Open access
Stem Cell Transplantation in Pediatric Patients with Myelodysplastic Syndrome at a Single Institution

Abstract

In MDS, the bone marrow produces abnormal, immature blood cells called blast cells. Imprecise, in half of pediatric MDS, blast count is normal. A retrospective observational study was conducted to review the outcome of our HCT in pediatric patients with MDS. Record of 35 MDS patients after BMT, 1993-2016, were reviewed. Median age at transplant was 4 yrs (0.8-14.8) and median time to transplant from diagnosis 8.1 (2.3-102.5) months. TRM was 17.1% (6); [low risk (LR) = 5 (19.2%) and high risk (HR) = 1 (11.1%)] MDS group succumbed within first 100 days. The rest were fully engrafted; [low risk = 21 (72.4%) and high risk = 8 (27.6%)]. Primary and secondary graft failure was observed in one patient each (2.9%). VOD was seen in 2 patients (5.7%) and 5 (14.3%) had hemorrhagic cystitis. With a median follow-up of 112.4 months and 12 events of mortality, 3-years OS was 68.1% ± 8.0%. No significant risk factor including age, time to transplant, disease risk group, gender, conditioning regimen, source of stem cells, or a GvHD through uni- or multi-variable analyses were found to be associated with OS. Bu/Cy/±ATG conditioning regimen showed a trend of superiority for OS and EFS in our small series. The relapse incidence in our cohort was 11.5% in LR MDS.

Open access
Extraordinary Bulging Mass in the Foetus - A Case Report of Bladder Exstrophy

Abstract

INTRODUCTION: Prenatal diagnosis of bladder exstrophy is extremley rare and difficult. BACKGROUND: Due to abnormal development of the cloacal membrane there is an incomplete closure of the lower abdominal wall, absence of the anterior wall of the bladder and external exposition of the posterior wall. The pubic bones are usually separated, the umbilical cord low inserted and there is abnormal external genitalia development. CASE REPORT: At 21st week of gestation of 39-year-old multigravida multipara referred by a primary care obstetrician to high-specialised centre for a detailed ultrasound examination with a suspicion of bladder absence and inferior umbilical localisation. At 29 weeks of gestation presence of bulging mass of 2 cm, between the umbilical outlet and labia was detected. At 31 weeks of gestation previously detected structure among thighs had 3 cm diameter with lateral umbilical outlet. Major labia were prominent and minor labia were within normal limits. Between two umbilical arteries with an appropriate intraabdominal course there were no transsonic area corresponding to the urinary bladder. The newborn baby was born at term in a good condition, but with an exposed bladder of 4 cm in diameter. The urethral outlet was not visualised and the female genitals were abnormal. After a month the girl underwent primary bladder exstrophy closure. Although she suffers from recurring urinary tract infections, she is in a good general condition. CONCLUSIONS: Due to prenatal diagnostics it was possible to detect and make an initial diagnosis of severe malformation. Early diagnosis allowed to prepare parents for a newborn with a defect and teach them how to take care of the baby.

Open access
Immunoterapia z użyciem przeciwciał monoklonalnych ukierunkowanych na szlak PD-1/PD-L1 w chorobach nowotworowych
Monoclonal antibodies against PD-1/PD-L1 pathway

Streszczenie

Komórki nowotworowe modyfikują aktywność układu odpornościowego, wyciszając jego reakcję na rozwijający się nowotwór. Jednym z głównych szlaków prowadzących do wyciszenia aktywności limfocytów jest szlak PD-1/PD-L1, zatem jest jednym z głównych celów immunoterapii. Blokowanie PD-1 lub PD-L1 przy pomocy przeciwciał monoklonalnych umożliwia przywrócenie aktywności układu odpornościowego i wstrzymanie bądź cofnięcie choroby. W badaniach klinicznych określano skuteczność i bezpieczeństwo terapii przy użyciu przeciwciał anty-PD-1 oraz anty-PD-L1 w nowotworach litych oraz hematologicznych. Obiecujące wyniki badań, w monoterapii lub połączeniu z chemio- lub radioterapią, prowadzą do rejestracji terapii przeciwciał monoklonalnych anty-PD-1 i anty-PD-L1 w coraz większej liczbie chorych onkologicznych.

Open access
Isolated Double Aortic Arch (Daa) – Prenatal Detection with Postnatal Follow-Up, Case Report and Literature Review

Abstract

This case report presents a prenatal diagnosis with postnatal confirmation (by angio CT and computer reconstruction) of an isolated double aortic arch, with no blood disturbances and with no clinical symptoms after birth. Literature review was focusing on the possible symptoms in the future. Prenatal findings should be forwarded to neonatologist and pediatrician despite clinical silence.

Open access
Nivolumab for relapsed/refractory classical Hodgkin lymphoma after brentuximab vedotin failure – Polish Lymphoma Research Group real-life experience

Abstract

Aim

Polish centers analyzed retrospectively the real-life experience with nivolumab in relapsed/refractory (R/R) classical Hodgkin lymphoma (cHL) patients, after brentuximab vedotin (BV ) failure.

Background

Despite the effective frontline treatment, for cHL patients relapsing after autologous stem cell transplantation, the only effective strategy remains the novel agents. Nivolumab, a checkpoint inhibitor, demonstrates the clinical benefit with an acceptable safety profile.

Materials and methods

Retrospective analysis included 16 adult patients with R/R cHL after BV failure. All patients received single-agent nivolumab 3 mg/kg every 2 weeks until disease progression or unacceptable toxicity.

Results

After six cycles of nivolumab the overall response rate was 81% (complete remission rate of 56%, partial remission rate of 25%). The median PFS was not reached after a median follow-up of 19 months. Adverse events (AEs) of any grade occurred in 12 patients (75%), including grade 3 AEs observed in 5 patients (31%). There were no AEs of grade 4 or 5. After a median of 25 nivolumab doses, 62% of responding patients proceeded to allogeneic stem cell transplantation.

Conclusion

Nivolumab monotherapy demonstrated a high efficacy and safety in R/R cHL patients after BV failure. More patients and longer follow-up may further establish the potential benefit.

Open access